机译:两个同胞类脂蛋白病的兄弟姐妹ECM1基因纯合移码突变
机译:巴基斯坦家族兄弟姐妹脂蛋白蛋白蛋白蛋白病毒中的单核苷酸取代突变和多态性
机译:由于纯合的缺失突变(C.735Deltg)在ECM1基因中引起的脂蛋白蛋白病,癫痫发作和嘶嘶声,但没有皮肤受累
机译:两个兄弟姐妹的新生儿肝病因失败(25r)三羟基 - 胆甾烷酸导致的2-甲基酰基-Coa成分酶的基因突变 - 胆酸治疗在p中的有效性
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:脂蛋白沉着症的两个兄弟姐妹ECM1基因的纯合移码突变
机译:巴基斯坦家族兄弟姐妹脂蛋白蛋白蛋白蛋白病毒中的单核苷酸取代突变和多态性